Down sendromu kromozomların anomalisi olarak tanımlanır. İnsan vücudunda 46 kromozom vardır. Bu 46 kromozomun yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Anneden ve babadan birer adet olarak gelmesi gereken 21. Kromozom down sendromunda bir üçüncü 21. Kromozom oluşumuyla ortaya çıkar. Her yıl doğan 660 bebeğin birinde down sendromu görülmektedir.

Artık tıp dünyasının gelişmesi ile birlikte anne karnında bebeğin yapısal bozuklukları tespit edilebilmektedir. Ve eğer anne, baba adayları bebeği bu şekilde dünyaya getirmek istemezler ise gerekli işlemler yapılabiliyor.

Down sendromu bebekte zeka geriliğine sebep olmaktadır. Bu çocukların duygu ve davranışları ile oyun ve sosyallikleri ailelerinden gelen özelliklerle bağdaşmaktadır. Ve çocuk zaman içerisinde bir çok açıdan kendi hayatını idame ettirebilir hale gelebilmektedir.
Down sendromu belirlenen çocuklarda IQ testleri çocuğun zeka geriliğine işaret etse de, bazılarında büyük oranda ileri zeka sonuçları almak mümkün. Üstelik bu çocukların aile ve toplumun desteği ile tüm normal çocuklar gibi sosyal ve kültürel ortamda yer almaları onlara çok büyük gelişim imkanı sağlar.

Down sendromlu çocuklarda belirgin bazı özellikler vardır. Mesela hepsinin irisinde küçük, beyaz, hilal şeklinde belirgin bebekleri olan çekik gözleri vardır. Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi, ender görülse de olağan dışı bir zeka, doğuştan gelen yüksek oranda bir kalp yetersizliği mevcuttur.